Меню быстрого доступа :

  1. Перейти к содержанию
  2. Перейти к главному меню
  3. Перейти к поиску
  4. Зайдите в меню язык
  5. Перейти к меню помощи

Эпилепсия передается по наследству?

Содержание :

Эпилепсия передается по наследству?


Существует несколько вариантов наследования при эпилепсии

  1. Мультифакториальное (сложное) наследование;
  2. Моногенное или Менделевское наследование;
  3. Митохондриальный тип наследования (материнский, цитоплазматический);
  4. Хромосомные аномалии и их фенокопии. Мультифакториальное (сложное) наследование. Большинство генетических эпилепсий имеют именно этот тип наследования. Термин «мультифакториальный тип наследования» отражает процесс, при котором заболевание или патологическое состояние обусловлено действием одного или более патологических генов и факторов окружающей среды. Число генов, определяющих подобные состояния, неизвестно. Некоторые исследователи предполага¬ют, что они относятся к «малым генам», каждый в отдельности из которых непатогенен, но обладает кумулятивными свойствами, проявляющими патологическое влияние. Другие исследователи счита¬ют, что в процесс вовлекаются гены, оказывающие значительное воздействие. Основными характеристиками мультфакториального наследования является высокая популяционная частота заболевания (более 1 случая на 1000 населения), встречаемость заболевания среди родственников выше, чем в общей популяции; отсутствие соответствия Менделевскому наследованию, высокая значимость факторов окружающей среды. Риск развития заболевания зависит от степени родства и значительно уменьшается у родственников второй и третьей степени родства по сравнению с родственниками первой степени родства. Риск развития заболевания увеличивается с ростом числа заболевших в родословной. В целом он невысокий, если заболевание не прослеживается в родословной. Например, при идиопатической (генетической) генерализованной эпилепсии у подростка риск развития аналогичного заболевания у родной сестры или брата не превышает 6 % . Моногенный тип наследования - тип наследования, при котором признак определяется только одним геном. Для моногенных заболеваний характерен один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. К настоящему времени описано более 20 эпилептических синдромов с данным типом наследования (таблица 1).
Эпилептический синдром Номерa в OMIM Тип наследо-вания Локус ГенДоброкачественные семейные неонатальные судороги #121200#121201%608217 20q13.3.8q24
chromosome 5, inv(5)(p15q11) KCNQ2KCNQ3-Доброкачественные инфантильные приступы (семейные и несемейные) или синдром Ватанабе-Виджевано#121200
% 601764%605751#60774520q13.3.19q12-13.1
16q12-q122q24KCNQ2--
SCN2A-Семейные инфантильные судороги и пароксизмальный хореоатетоз %602066АД 16p12-q12-
Генерализованная эпилепсия – фебрильные судороги плюс:#604233#604403#611277%609800
#613863%612279АД 19q13.12q245q34
2p242q248p23-p21SCN1BSCN1A
GABRG2-SCN9A-Аутосомно - доминантная ночная лобная эпилепсия #600513
-%603204#605375#610353 АД 20q13.2-q13.315q24
1q218p21CHRNA4CHRNA4-
CHRNB2CHRNA2Аутосомно-доминантная латеральная височная эпилепсия #600512 АД 10q24 LGI1Роландическая эпилепсия, умственная отсталость и речевая диспраксия #300643 Х-сцепленный,АД Xq21.33-q23
SRPX2Роландическая эпилепсия с дистонией, провоцируемой физической нагрузкой, и писчим спазмом %608105 - 16p12-p11.2-Парциальная эпилепсия с вариабельными фокусами %604364АД 22q11-q12
-Семейная миоклоническая эпилепсия у взрослых %601068%607876%613608АД 8q24
2p11.1-q12.25p15.31-p15.1---
Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества #607208АД 2q24-315q34SCN1AGABRG2
Ювенильная миоклоническая эпилепсия, включая предрасположенность к ней #254770 АД 6p12.3EFHC1-Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия1 (Х-сцепленный синдром Веста) #308350Х-сцепленный Xp21.3
ARXРанняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия 2 Х-сцепленная(синдром Ретта с инфантильными спазмами) #300672 Х-сцепленныйXp22CDKL5
Парциальная эпилепсия с перицентральными спайками %607221 АД 4p15 -Эпилепсия миоклоническая Лафора (эпилепсия прогрессирующая миоклоническая) #254780 АР 6p22.36q24NHLRC1EPM2A
Миоклоническая эпилепсия Унферрихта-Лундборга #254800 АР 21q22.3CSTBЭпилепсия горячей воды %613339АД 10q21.3-q22.3-
Эпилепсия горячей воды %613339АД 10q21.3-q22.3---
Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая * #614018# 611726АР 17q217q11.21GOSR2
Эпилепсия семейная, медиальновисочная %611630 АД 4q13.2q21.3Эпилепсия семейная, медиальновисочная %611630 АД 4q13.2

*перечислена только часть мутаций и генов Знак # в OMIM обозначает описание фенотипа заболевания, молекулярная основа которого известна
Знак % в OMIM обозначает описание фенотипа заболевания или его локус, молекулярная основа которого неизвестна
АД – аутосомно-доминантный тип наследования
АР – аутосомно-рецессивный тип наследования
Митохондриальный тип нследования. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Болезни, обусловленные данным типом наследственности, передаются от матери и дочерям, и сыновьям в равной степени. Больные отцы болезнь не передают ни дочерям, ни сыновьям.
Примером такого наследования эпилепсии является синдром MERRF (сокр. от англ. MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS – миоклоническая эпилепсия, ассоциированная с рваными красными волокнами).